Zespół neurologiczny obejmuje ataksję , paraparezę spastyczną, zaburzenia pozapiramidowe, otępienie, który pojawia się w 4-5 dekadzie życia i w ciągu 2-8 lat od pierwszych objawów prowadzi do śmierci. Kanałopatie W tej grupie znajdują się epizodyczne ataksje najczęściej dziedziczoen autosomalnie dominująco o wczesnym początku. Epizodyczna ataksja typu 1-go – jest wynikiem mutacji w genie napieciozależnego kanału potasowego.



(Nieprawda – zaczyna sie od subklinicznych ubytków czucia – może napisz pierwsze objawy kliniczne choroby...) Ból zlokalizowany jest głównie w obrębie dłoni i promieniuje do przedramienia a czasem zaparcia ramienia i barku a nawet potylicy ( brachialgia paresthetica nocturna ). Chorzy skarżą się też na subiektywne uczucie sztywności i obrzmienia palców. Dolegliwości te budzą pacjentów ( czasem wielokrotnie w nocy ).

Celem wykluczenia proksymalnej neuropatii nerwu pośrodkowego należy dodatkowo zbadać conajmniej dwa wybrane mięśnie unerwione przez bardziej proksymalny odcinek nerwu pośrodkowego ( np.mięsień zginacz promieniowy nadgarstka, mięsień nawrotny obły- czasem zaoszczędzony w zespole mięśnia nawrotnego obłego, mięsień zginacz długi kciuka ). aby wykluczyć inną chorobę z podobnymi objawami klinicznymi ( uszkodzenie dolnego pnia splotu barkowego, polineuropatię, radikulopatię C8-Th1) należy dodatkowo zbadać co najmniej dwa wybrane mięśnie unerwione przez nerw pośrodkowy, pochodzące z obszaru unerwienia korzeni tworzących dolną część splotu barkowego- C8 i Th1 ( np. dzierĹşawa kopiarek wrocław Magnatka niezwruszona niezwykle publikuje nierdzewne kostki.